¿Por qué esta información es importante?
Miles de mujeres viven sin saber que tienen una mutación genética que aumenta su riesgo de cáncer de mama hasta un 70% y de ovario hasta un 44%. Esta mutación puede heredarse de la madre o del padre, y no siempre se manifiesta con síntomas.
La buena noticia es que hoy puedes saberlo con una prueba. Y si actúas a tiempo, puedes reducir drásticamente ese riesgo.
¿Qué es la prueba BRCA1 y BRCA2?
Es un estudio genético que analiza dos genes: BRCA1 y BRCA2. Cuando estos genes tienen una mutación, no funcionan correctamente y dejan de protegerte contra ciertos tipos de cáncer, especialmente:
- Cáncer de mama
- Cáncer de ovario
- (También puede aumentar el riesgo de cáncer de páncreas y mama masculina)
No es una prueba de diagnóstico, es una prueba de predicción: te dice si estás en mayor riesgo antes de que la enfermedad aparezca.
¿Quiénes deberían considerar hacerse esta prueba?
La prueba BRCA puede ser útil para cualquier mujer, pero es especialmente recomendable si tienes:
- Antecedentes familiares de cáncer de mama, ovario, páncreas o próstata
- Familiares diagnosticadas con cáncer antes de los 50 años
- Parientes con cáncer de mama en ambos senos o más de un cáncer relacionado
- Familiar que ya se hizo la prueba y tiene mutación en BRCA
¿Qué pasa si el resultado es NEGATIVO?
Un resultado negativo en una persona sin antecedentes familiares importantes suele ser tranquilizador.
Pero si sí hay antecedentes familiares, un negativo puede significar dos cosas:
- No heredaste la mutación conocida en tu familia, lo cual es una excelente noticia.
- Tu riesgo puede seguir siendo moderado, por lo que podrías seguir con controles regulares dependiendo del caso.
En ambos casos, un médico puede ayudarte a decidir si debes seguir una vigilancia más específica o continuar con tus estudios anuales habituales.
¿Y si el resultado es POSITIVO?
Aquí es donde esta prueba puede salvar vidas. Saberlo a tiempo te permite actuar antes de que la enfermedad aparezca:
Acompañamiento médico
- Tendrás acceso a orientación genética especializada.
- Tu médico te explicará tus opciones de vigilancia o prevención.
Estrategias de seguimiento
- Vigilancia intensiva: mamografías, resonancia magnética y ultrasonidos más frecuentes. (dependiendo lo que indique tu médico)
- Cirugía preventiva (en algunos casos): como mastectomía o salpingo-ooforectomía, que pueden reducir el riesgo hasta en un 90%.
- Cambios en el estilo de vida, que son importantes para reducir el riesgo ya que aunque tengas la mutación, también importan tus hábitos para evitar aumentar el porcentaje de riesgo y lo más importante, revisiones clínicas periódicas.
¿Y qué hay del costo?
Sabemos que no es una prueba barata. Pero el costo de no saber puede ser mucho más alto:
- Un diagnóstico tardío puede llevar a tratamientos agresivos, cirugía, quimioterapia, pérdida laboral y desgaste emocional.
- Si detectas a tiempo, muchas veces puedes evitar todo eso.
Además, al conocer tu resultado, también ayudas a tu familia: tus hermanas, hijas, sobrinas o mamá pueden beneficiarse al saber si también están en riesgo.
¿Lista para dar un paso por ti y por las que amas?
Consulta en tu sucursal Lapi más cercana o agenda una orientación.
La prevención también puede heredarse.
Bibliografía y fuentes confiables
Kuchenbaecker KB, et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA. 2017;317(23):2402-2416.
Moyer VA. Risk assessment, genetic counseling, and genetic testing for BRCA-related cancer in women. Ann Intern Med. 2014;160(4):271-281.
Hereditary Pancreatic Cancer. Nature Reviews. 2021.
Breast Cancer Epidemiology, Prevention and Screening. Maturitas. 2015.
Cost Effectiveness of BRCA1 and 2 Genetic Test and Preventive Strategies. J Clin Oncol. 2019.
Breast Cancer Risk Assessment, Moving Beyond BRCA 1/2. NEJM. 2020.
