Microarray (Array-CGH) Hibridación Genómica Comparada 180K (Prueba Genética)
Permite la detección de alteraciones en el número de copias (aneuploidías cromosómicas, amplificaciones y deleciones), también denominadas CNVs (del inglés, Copy Number Variation).
NO
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
Un análisis que detecta cambios muy pequeños en el ADN que no se ven con un cariotipo normal
Prueba genética que detecta cambios en el ADN
Análisis que busca pérdidas o duplicaciones de fragmentos de genes
Horario en que se realiza el estudio: 7:00 a 11:00 hrs.
Analiza 308 síndromes OMIM, junto a otras regiones genéticas responsables de diversas patologías. Ofrece una resolución mínima de 75 kb en las regiones sindrómicas y de 40 Kb en los genes críticos. El resto del genoma se analiza con una resolución media de 350 Kb.
Consentimiento informado/ Formato de solicitud: especificar diagnóstico de sospecha, el motivo de consulta e información clínica relevante y/o Historia clínica adjunta
Array CGH dirigido al estudio de los trastornos del neurodesarrollo y síndromes polimalformativos.
Permite la detección de alteraciones en el número de copias (aneuploidías cromosómicas, amplificaciones y deleciones), también denominadas CNVs (del inglés, Copy Number Variation).
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
Un análisis que detecta cambios muy pequeños en el ADN que no se ven con un cariotipo normal
Prueba genética que detecta cambios en el ADN
Análisis que busca pérdidas o duplicaciones de fragmentos de genes
Horario en que se realiza el estudio: 7:00 a 11:00 hrs.
Analiza 308 síndromes OMIM, junto a otras regiones genéticas responsables de diversas patologías. Ofrece una resolución mínima de 75 kb en las regiones sindrómicas y de 40 Kb en los genes críticos. El resto del genoma se analiza con una resolución media de 350 Kb.
Consentimiento informado/ Formato de solicitud: especificar diagnóstico de sospecha, el motivo de consulta e información clínica relevante y/o Historia clínica adjunta
Array CGH dirigido al estudio de los trastornos del neurodesarrollo y síndromes polimalformativos.
