Detección de mutación puntual por Secuenciacion Sanger
Consentimiento informado / Formato de solicitud: especificar diagnóstico de sospecha, el motivo de consulta e información clínica relevante y/o Historia clínica adjunta .
Tiempo de entrega: 20 dias.
Horario para la toma de muestra: 7:00 A 11:00 hrs.
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
Es una técnica de análisis genético que “lee” con gran precisión la secuencia de un gen o parte de un gen específico.
Se utiliza cuando ya se sabe exactamente qué región se quiere estudiar, para confirmar o descartar la presencia de una mutación.
Mutación puntual
No
NO
