EXOMA COMPLETO
Consentimiento informado / Formato de solicitud: especificar diagnóstico de sospecha, el motivo de consulta e información clínica relevante y/o Historia clínica adjunta .
Tiempo de entrega: 35 dias.
Horario para la toma de muestra: 7:00 A 11:00 hrs.
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
Estudio genético avanzado que analiza todos los genes relevantes para detectar la causa de enfermedades hereditarias.
Ofrece una evaluación completa del ADN para identificar variantes que puedan explicar síntomas complejos o de origen desconocido
Análisis de exoma completo (WES) que secuencia todas las regiones codificantes del genoma humano
NGS + CNV + mtDNA + UPD
No
NO
