Panel genéticos para errores inhatos del metabolismo
Panel de genes metabólicos y de enfermedades hepáticas que analiza diversos trastornos y contiene genes responsables de diversos fenotipos, incluyendo el metabolismo intermediario, como aminoacidopatías, acidurias orgánicas, trastornos del ciclo de la urea, intolerancia al azúcar, trastornos mentales y porfirias, entre otros.
Genes relacionados con los procesos energéticos citoplasmáticos y mitocondriales y el metabolismo que afecta a los orgánulos celulares, como la glucosilación lisosomal, peroxisomal y la síntesis de colesterol.
Los errores innatos del metabolismo (EIM)
Horario en que se realiza el estudio: 7:00 a 11:00 hrs.
Tiempo de entrega: 30
NO
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
744
Consentimiento informado / Formato de solicitud: especificar diagnóstico de sospecha, el motivo de consulta e información clínica relevante y/o Historia clínica adjunta
Panel de genes metabólicos y de enfermedades hepáticas que analiza diversos trastornos y contiene genes responsables de diversos fenotipos, incluyendo el metabolismo intermediario, como aminoacidopatías, acidurias orgánicas, trastornos del ciclo de la urea, intolerancia al azúcar, trastornos mentales y porfirias, entre otros.
Genes relacionados con los procesos energéticos citoplasmáticos y mitocondriales y el metabolismo que afecta a los orgánulos celulares, como la glucosilación lisosomal, peroxisomal y la síntesis de colesterol.
Los errores innatos del metabolismo (EIM)
Horario en que se realiza el estudio: 7:00 a 11:00 hrs.
Tiempo de entrega: 30
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
744
Consentimiento informado / Formato de solicitud: especificar diagnóstico de sospecha, el motivo de consulta e información clínica relevante y/o Historia clínica adjunta
