Panel genético para miopatías (Genoma)
Expansión de repeticiones y CNVs
Incluye genes asociados con distrofias musculares: distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Emery-Dreyfuss
Miotonía:miotonía distrófica tipo 1 y tipo 2, miotonía no distrófica
Miopatías metabólicas, mitocondriales y raras (p. ej., miopatía miofibrilar, miopatías centronucleares, miopatías nemalínicas).
Horario en que se realiza el estudio: 7:00 a 11:00 hrs.
Tiempo de entrega: 30
NO
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
402 + Repeat de 5 genes + CNV
Consentimiento informado / Formato de solicitud: especificar diagnóstico de sospecha, el motivo de consulta e información clínica relevante y/o Historia clínica adjunta
Expansión de repeticiones y CNVs
Incluye genes asociados con distrofias musculares: distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Emery-Dreyfuss
Miotonía:miotonía distrófica tipo 1 y tipo 2, miotonía no distrófica
Miopatías metabólicas, mitocondriales y raras (p. ej., miopatía miofibrilar, miopatías centronucleares, miopatías nemalínicas).
Horario en que se realiza el estudio: 7:00 a 11:00 hrs.
Tiempo de entrega: 30
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
402 + Repeat de 5 genes + CNV
Consentimiento informado / Formato de solicitud: especificar diagnóstico de sospecha, el motivo de consulta e información clínica relevante y/o Historia clínica adjunta
