Panel genético para enfermedades del riñon
Diagnosticar los trastornos renales hereditarios como: el síndrome de Alport, la acidosis tubular renal y la hiperoxaluria primaria
Trastornos que causan disfunción ciliar como: el síndrome de Joubert, Bardet-Biedl, la discinesia ciliar primaria, el síndrome de Meckel, la displasia esquelética, el situs inversus y el síndrome de heterotaxia, entre otros.
El análisis de PKD1 mediante NGS es limitado debido a una región pseudogénica.
Horario en que se realiza el estudio: 7:00 a 11:00 hrs.
Tiempo de entrega: 30
NO
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
504
Consentimiento informado / Formato de solicitud: especificar diagnóstico de sospecha, el motivo de consulta e información clínica relevante y/o Historia clínica adjunta
Diagnosticar los trastornos renales hereditarios como: el síndrome de Alport, la acidosis tubular renal y la hiperoxaluria primaria
Trastornos que causan disfunción ciliar como: el síndrome de Joubert, Bardet-Biedl, la discinesia ciliar primaria, el síndrome de Meckel, la displasia esquelética, el situs inversus y el síndrome de heterotaxia, entre otros.
El análisis de PKD1 mediante NGS es limitado debido a una región pseudogénica.
Horario en que se realiza el estudio: 7:00 a 11:00 hrs.
Tiempo de entrega: 30
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
504
Consentimiento informado / Formato de solicitud: especificar diagnóstico de sospecha, el motivo de consulta e información clínica relevante y/o Historia clínica adjunta
