Panel genético para trastornos neuromusculares (Versión avanzada, Genoma)
Consentimiento informado / Formato de solicitud: especificar diagnóstico de sospecha, el motivo de consulta e información clínica relevante y/o Historia clínica adjunta .
Tiempo de entrega: 30 dias.
Horario para la toma de muestra: 7:00 A 11:00 hrs.
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
El análisis incluye el cribado de expansión repetida para los genes AR, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, C9orf72, CACNA1A, CNBP, DMPK, FMR1, FXN, HTT, NOP56, PABPN1, PPP2R2B, PRNP y TBP.
Incluye el cribado para el análisis de conversión de GBA1 con su pseudogén y el análisis de CNV de SMN1.
690 + 19 GENES + CNV
No
NO
