Screen de portadaores todo el genoma
Incluye más de 2000 genes asociados con trastornos recesivos y ligados al cromosoma X de inicio temprano.
Canales específicos para variantes complejas, como las de los genes GBA1, SMN1, AR, CSTB, FXN, FMR1, HBA y CYP21A2.
Está diseñada para evaluar el riesgo de que el probando sea portador de un trastorno autosómico o recesivo ligado al cromosoma X
Horario en que se realiza el estudio: 7:00 a 11:00 hrs.
Tiempo de entrega: 25
NO
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
2250
Consentimiento informado / Formato de solicitud: especificar diagnóstico de sospecha, el motivo de consulta e información clínica relevante y/o Historia clínica adjunta
Incluye más de 2000 genes asociados con trastornos recesivos y ligados al cromosoma X de inicio temprano.
Canales específicos para variantes complejas, como las de los genes GBA1, SMN1, AR, CSTB, FXN, FMR1, HBA y CYP21A2.
Está diseñada para evaluar el riesgo de que el probando sea portador de un trastorno autosómico o recesivo ligado al cromosoma X
Horario en que se realiza el estudio: 7:00 a 11:00 hrs.
Tiempo de entrega: 25
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
2250
Consentimiento informado / Formato de solicitud: especificar diagnóstico de sospecha, el motivo de consulta e información clínica relevante y/o Historia clínica adjunta
