Screen de portadaores todo el genoma
Consentimiento informado / Formato de solicitud: especificar diagnóstico de sospecha, el motivo de consulta e información clínica relevante y/o Historia clínica adjunta .
Tiempo de entrega: 25 dias.
Horario para la toma de muestra: 7:00 A 11:00 hrs.
NO
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
Incluye más de 2000 genes asociados con trastornos recesivos y ligados al cromosoma X de inicio temprano.
Canales específicos para variantes complejas, como las de los genes GBA1, SMN1, AR, CSTB, FXN, FMR1, HBA y CYP21A2.
Está diseñada para evaluar el riesgo de que el probando sea portador de un trastorno autosómico o recesivo ligado al cromosoma X
2250
No
Consentimiento informado / Formato de solicitud: especificar diagnóstico de sospecha, el motivo de consulta e información clínica relevante y/o Historia clínica adjunta .
Tiempo de entrega: 25 dias.
Horario para la toma de muestra: 7:00 A 11:00 hrs.
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
Incluye más de 2000 genes asociados con trastornos recesivos y ligados al cromosoma X de inicio temprano.
Canales específicos para variantes complejas, como las de los genes GBA1, SMN1, AR, CSTB, FXN, FMR1, HBA y CYP21A2.
Está diseñada para evaluar el riesgo de que el probando sea portador de un trastorno autosómico o recesivo ligado al cromosoma X
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